代謝組學疾病診斷應用： 代謝組學研究人員已經對此進行了研究。新生兒是否缺失酶基因，可以在出生時就檢測出來。可檢測出包括涉及合成途徑中的基本成分（如氨基酸）的酶。酶缺失的結果就是相應的代謝產物過少或過多。尿癥（PKU）是一種常見的嬰兒疾病。這種疾病是由于缺失將苯丙氨酸水解成酪氨酸所必須的苯丙氨酸水解酶基因，導致血液中苯丙氨酸累積造成的。若是不能及時檢測出這種天生的代謝缺乏，在嬰兒出生后九個月內，就會引起無法挽救的大腦損傷。這種疾病通過簡單的血樣和尿素化驗就可以確診。而血樣和尿素化驗以后也將成為代謝指紋研究方法的一部分。像尿癥那樣的疾病，研究人員正試圖從疾病的生物化學基礎著手，而不是只有檢測生物標記物。他們希望通過代謝組學，可以找到更好的方法去治這些疾病。代謝組學是系統生物學的組成部分。河南常規靶向代謝組學研究內容

GC-MS非靶向代謝組學能檢測到哪些類別的代謝物？衍生化極大地拓展了GC/MS的檢測分析范圍。GC/MS能檢測到有機酸、氨基酸、單糖、糖醇、胺類、脂肪酸、吲哚、單甘油酯、核苷、二糖、生育酚、甾醇和膽汁酸等代謝物。如何提高定性準確度？GC/MS的定性有雙重標準，一是保留指數，二是質譜信息的相似度（similarity）。不同于LC/MS的軟電離源，GC/MS使用的EI源屬于硬電離，能量較強且穩定，在將代謝物分子電離后，分子離子峰進一步碎裂產生豐富的碎片離子。因此，我們很難在GC/MS上看到分子離子峰。GC/MS提供的是代謝物的“指紋圖譜”，將儀器得到的實際指紋圖譜和質譜庫（如NIST庫）進行比對后，我們將會得到一個叫相似度的指標。保留指數和相似度都必須滿足設定的閾值，軟件才會給出色譜峰的定性結果。然后采用標準品質譜信息進行完全比對定性，也就是說只有經過標準品比對，代謝物才是被100%定性。河南常規靶向代謝組學研究內容代謝組學主要研究的是產物的小分子代謝物（MW<1000）。

代謝組學比較常用到的數據分析方法：代謝組學分析數據用于統計分析時，數據集通常為一個N × K的矩陣（X矩陣），N表示N個樣本數，每一行表示一個樣品， K表示K個變量，每一列表示一個變量，在代謝組學中變量通常是指代謝物含量。單變量分析方法只分別分析單個變量，不考慮多個變量的相互作用與內在聯系。具有簡單性、易應用性和可解釋性。但是無法基于整體數據對所測樣品的優劣、差異進行綜合評價和分析。差異倍數變化大小（Fold Change，FC）表示實驗組與對照組的含量比值，可以快速考察各個代謝物在不同組別之間的含量變化大小。

代謝組學需要多少的生物學重復？生物學重復指的是相同處理的相同類型的生物樣本的數量（如相同劑量給藥后2小時的小鼠采集并且相同儲存條件和處理方法血清樣本）。相較于基因和蛋白，代謝物處于生命活動的下游，收到環境和遺傳背景等因素影響較大，生物學重復少可能會放大組內差異對于整體差異的影響，進而影響結果（如準確和足夠多的找出生物標志物）。因此根據不同的生物類型，需要不同的生物學重復來增加數據的可靠性和說服力。代謝組學的研究方法與蛋白質組學的方法類似。代謝組學是要涉及研究每一個代謝組分的共性、特性和規律。

代謝組學樣品收集方法及所需樣本量是什么？根據不同的檢測要求，需要配合不同的樣本量和樣本采集方法，常規的方法和單個樣本量如下：(1) 微生物和細胞樣本：細胞迅速猝滅細胞并冷凍保存；單個樣本細胞數量要求10^6。(2) 動物體液（如尿、血、組織、唾液）：采樣后要迅速預處理，如加入抗凝血劑、防腐劑，并立即冷凍處理（-80 ℃）；單個樣本要求體積為10μL。(3) 植物樣本：采集后迅速冷凍（液氮），然后轉入-80℃保存，單個樣本要求質量為50mg。代謝組學有哪些特點？河南常規靶向代謝組學研究內容

代謝組學主要研究的是各種代謝路徑的底物。河南常規靶向代謝組學研究內容

代謝組學發展前景：較低的費用，是促使代謝組學在臨床上易于接受的另一個原因。與其他“組學”研究相比，代謝組學的費用更低，研究人員可以通過代謝組學研究篩檢出代謝產物，然后采用更昂貴的基因組學和蛋白質組學的方法對有意義的代謝產物進一步加以研究。首先，必須識別出代謝產物，這并不是簡單的工作。代謝組學研究比較大的挑戰就在于對代謝產物的識別，這也是比較有趣的方面，而更具挑戰性的工作，是進一步確認所有代謝物的功能。此外，質譜分析發現，代謝產物的同質性不高，由于缺乏均勻性，使色譜分析變得更加困難，無法識別出樣品中的未知物質。河南常規靶向代謝組學研究內容

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